La fisioterapia pediatrica è fondamentale nella gestione delle malattie rare: favorisce sviluppo, autonomia e qualità della vita, offrendo un supporto concreto a bambini e famiglie.
Le malattie rare colpiscono circa 2 milioni di persone in Italia, e il 70% dei casi riguarda l’età pediatrica. Una malattia si definisce “rara” quando interessa meno di 1 persona su 2.000, mentre è “ultra rara” se colpisce meno di 1 su 50.000. In totale, si contano circa 8.000 malattie rare note, molte delle quali di origine genetica, con esordio precoce, già durante la gravidanza o la prima infanzia.
Tra queste troviamo:
Malattie rare nei bambini: diagnosi difficili, terapie limitate
Una delle sfide principali nel mondo delle malattie rare è la diagnosi, che arriva in media dopo 4 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Inoltre, circa il 30% dei casi resta senza una diagnosi definitiva. Le terapie farmacologiche specifiche sono poche, e spesso non agiscono sulla causa, ma solo sui sintomi più gravi. In questo scenario, la fisioterapia pediatrica gioca un ruolo cruciale.
La fisioterapia nei bambini con malattie rare è un trattamento non solo utile, ma spesso essenziale. Intervenire precocemente consente di:
La fisioterapia è in grado di intervenire efficacemente su molteplici aspetti, tra i quali:
Trattamenti fisioterapici e approccio multidisciplinare
Ogni piano terapeutico deve essere evidence-based e personalizzato considerando l’età del bambino, la specifica malattia, la gravità dei sintomi e la storia clinica. Oltre alle tecniche tradizionali (per esempio esercizio terapeutico, terapia manuale, mobilizzazioni), i fisioterapisti pediatrici possono avvalersi di altre risorse come l’Idrokinesiterapia, le strumentazioni elettromedicali avanzate e le tecnologie assistive e robotiche. Importante anche il ruolo in riguardo all’indicazione degli ausili adattativi per la cura personale, la sicurezza e l’accessibilità.
Un approccio multidisciplinare, aggiornato e basato sugli ultimi risultati delle ricerche scientifiche in continua evoluzione in questo campo, rappresenta oggi il gold standard in considerazione della natura multidimensionale di queste patologie.
Famiglia e rete territoriale: alleati fondamentali
La gestione delle malattie rare pediatriche coinvolge tutta la famiglia. I genitori diventano spesso caregiver primari, e il loro supporto deve essere valorizzato attraverso percorsi di formazione e accompagnamento.
Anche se i bambini vengono seguiti da centri di riferimento nazionali, la fisioterapia e gli altri trattamenti devono essere accessibili nella regione o provincia di residenza, per essere sostenibili a lungo termine. È fondamentale, quindi, attivare una rete multidisciplinare tra i professionisti locali e i centri specialistici.
Conclusione
La fisioterapia pediatrica nelle malattie rare rappresenta una risposta concreta alla complessità della cura di questi bambini. Intervenire in modo precoce, competente e personalizzato significa offrire ai bambini la possibilità di raggiungere il proprio potenziale, migliorare l’autonomia e vivere una vita ricca e partecipata.
Un trattamento che va ben oltre l’aspetto motorio: è una vera alleanza terapeutica tra professionisti, famiglia e bambino.
Referenze:
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Fisioterapista pediatrica a Bologna, esperta in riabilitazione neuromotoria, muscoloscheletrica e genetica nell’età evolutiva.
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